哎，我看到这个新闻也很震惊啊，就是双方父母都是黑头发黄皮肤，怎么会生出如此明显的金发碧眼的宝宝。

但新闻报道里一定是有问题的，有着很严重的信息确实或者隐瞒。

报道里说，孩子的太爷爷，也就是曾祖父是斯拉夫血统，也就是我们常见的俄罗斯人，所以孩子隔代遗传了太爷爷的特征，还说因为之前生的都是儿子，看不出来，只有这个是女孩才展现了出来。这是有严重的，遗传学的错误的。

必须要进行纠正。

首先，来看孩子的图片，可以很直观的看出来孩子并不是有一点点的略浅的棕眼 + 稍微偏栗色头发，还可以解释为是祖上有非常稀薄的斯拉夫人的血脉。这个孩子的眼睛颜色是标准的欧洲浅色虹膜，这种特征想用有一个俄罗斯的太爷爷解释，在遗传学上，是完全解释不通的。

首先，决定虹膜和发色的基因，他就不在性染色体上，而是分布在常染色体上。也就是说，什么之前只生了男孩，这个特征没有显现出来的说法是完全不对的，这个跟男女就完全没有关系。

如果细分的话，你会发现决定发色和瞳色的基因分布在非常多的染色体上，这里边包括了11 号、14 号、15 号、16 号，甚至 5 号、12 号等多条染色体。

所以如果我们按着新闻里说的，太爷爷是斯拉夫人，我们可以简单的做一个计算。

因为相关的基因非常多，我们就随便找一个基因来做计算，就说蓝眼睛吧。

我们做一个极简的主效位点模型（HERC2/OCA2，当成 B=深色、b=浅色）来算一眼：

假设：

• 那位俄罗斯曾祖父是蓝眼：bb
  
• 和汉族曾祖母（BB）生了一个祖辈：一律 Bb
  
• 再和汉族外祖母（BB）生男方父母：
  
• 50% Bb，50% BB
  
• 再和汉族配偶（BB）生出男方：
  
• 25% Bb，75% BB

所以男方在这个主效位点上：

• 有 75% 概率是 BB（不携带浅色等位基因）
  
• 25% 概率是 Bb（携带 1 个 b）

然后，男方再和一个真正 BB 的人（典型黑发黑眼、无欧洲血统）生孩子：

BB × BB → 全部 BB，深色眼

• Bb × BB → 1/2 BB + 1/2 Bb，仍然全是深色眼

无论哪一种，都绝不可能生出 bb（蓝眼）。

也就是说：

在“男方只有一个蓝眼俄曾祖父、其余全是典型东亚、女方完全没有浅色等位基因”的设定下，从主效位点来讲，蓝眼孩子是 0 概率事件。

也就是说，要不孩子报错了，要不就是女方，也就是孩子妈妈的长辈也携带了b基因。但现在新闻里说做过亲子鉴定孩子是亲生的。

那也就意味着，女方跟男方祖上一样，也有过斯拉夫人或者是欧洲人的祖先的血脉。

所以可以让女方回家去也研究下族谱，到底是哪位祖先携带了这个隐性基因一直顽强的传下来到了女方这代，然后刚好跟男方携带的隐形基因共同传给了自己的孩子。

这个概率是非常低的。

比如假设，女方跟男方一样，也是一个曾祖父是俄罗斯的血脉。那么最理想的状态下，这个孩子可能有1/16的可能生出这种金发碧眼的情况。

但这个前提是极为理想情况下的，而现实情况是考虑到多基因的因素，以及双方的曾祖父可能本身就是不是bb，也可能是Bb这种情况，那这概率就更加低了。

大概是一个非常罕见，但并非离谱到不可能的情况。当然这个概率再低，也比只有男方曾祖父是斯拉夫人，而女方这边完全是汉族人，生出金发碧眼孩子几乎为0的概率要高。

先说个大家可能会误会的前提：人家亲子鉴定报告已经确认是亲生的了。

然后我们来谈谈，这个现象发生概率到底有多低。（高一下遗传学快回忆起来。。）

提到的性状逐个说说

眼色（虹膜的颜色）

眼睛颜色主要由15号染色体上两个相邻的基因决定：HERC2和OCA2。[1]

OCA2基因编码一种叫P蛋白的东西，这个蛋白参与黑色素小体的成熟过程，直接影响虹膜里黑色素的产量。

关键发现来自2008年的一项研究：^[2]

HERC2基因第86内含子里的一个单核苷酸多态性（SNP），编号rs12913832。
这个SNP位于一段高度保守的调控序列中，它的作用是控制OCA2基因的表达。

当这个位点是C等位基因时，OCA2表达下降，虹膜黑色素细胞产生的黑色素减少，眼睛就呈现蓝色。

说人话就是：蓝眼睛不是“有蓝色素”，而是“缺少黑色素”。

蓝眼睛是隐性的。你需要从父母双方各继承一个“蓝眼”等位基因，才会表现出蓝眼睛。

如果只继承一个，棕色（或黑色）会占主导，你的眼睛就是深色的——但你是携带者。

发色

金发与200多个基因位点相关。^[3]

但核心机制可以简单归结为：

决定头发颜色的是两种黑色素的比例——真黑素（eumelanin）让头发变黑变棕，褐黑素（pheomelanin）让头发变红变黄。

金发的人真黑素含量很低。MC1R、KITLG、OCA2、HERC2等等这些基因的变异都会影响这个比例。

金发也是隐性特征。

细心的你应该能发现，影响眼色的两个主要基因，也会影响发色。

是的，金发和蓝眼睛的基因高度相关。HERC2-OCA2区域同时影响这两个特征^[4]。所以金发碧眼经常一起出现。

好吧，说到这，我们进入高中生物遗传学的学习

假设：

太爷爷（斯拉夫人）：蓝眼基因bb

太奶奶（中国人）：棕眼基因BB

他们的孩子（爷爷）基因型是Bb——携带一个蓝眼基因，但表现为棕眼（或黑眼）。

爷爷再与我国女性结婚，如果那位奶奶基因型是BB，那他们的孩子要么是BB，要么是Bb。都是深色眼睛。即使是Bb的孩子（父亲），外表也看不出来。

不过新闻里说“家里以前一直生男孩”，显然常染色体上的基因表达是和性别无关，所以只是巧合罢了。

但更重要的是：

之前几代的配偶可能都不携带蓝眼基因（在东亚人群中，rs12913832的蓝眼等位基因几乎不存在），所以即使有Bb的携带者，也没法凑齐两个b。

那这个小女孩是怎么回事？

有两种可能：

1、孩子的母亲那边也有欧洲血统（虽然报道没提）

2、孩子的母亲在形成配子过程中出现了基因突变

（有没有其他可能，靠其他大佬补充了）

但无论哪种情况，结果就是：

这个孩子从父母双方各继承了一个“浅色”等位基因，凑齐了两份，藏了近百年的表型登场。

有多罕见？我们算一下。

两个携带者（Bb）生孩子，孩子表现隐性性状的概率是25%。

但他们家更复杂。。

1、 太爷爷是纯合子（bb），太奶奶大概率是纯合子（BB）

2、爷爷必然是Bb

3、 如果爷爷的配偶是BB（因为也是大概率），父亲有50%概率是Bb，50%概率是BB

4、如果孩子父亲是Bb，还需要母亲也携带b等位基因

问题来了：东亚人群中，导致蓝眼睛的rs12913832 C等位基因频率极低，几乎为0。^[5]

也就是说，随机一个我国女性携带这个等位基因的概率非常非常非常非常小。

所以我严重怀疑孩子母亲那边也有某些未知的欧洲血统。

参考

1. ^White, D., Rabago-Smith, M. Genotype–phenotype associations and human eye color. J Hum Genet 56, 5–7 (2011). https://doi.org/10.1038/jhg.2010.126
2. ^Sturm R A, Duffy D L, Zhao Z Z, et al. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color[J]. The American Journal of Human Genetics, 2008, 82(2): 424-431.
3. ^Morgan, M.D., Pairo-Castineira, E., Rawlik, K. et al. Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability. Nat Commun 9, 5271 (2018). https://doi.org/10.1038/s41467-018-07691-z
4. ^ Cite this article Suarez, P., Baumer, K. & Hall, D. Further insight into the global variability of the OCA2-HERC2 locus for human pigmentation from multiallelic markers. Sci Rep 11, 22530 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-01940-w
5. ^Sturm R A, Duffy D L, Zhao Z Z, et al. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color[J]. The American Journal of Human Genetics, 2008, 82(2): 424-431.

我去，我表妹也是这样的，白皮黄发蓝眼。

姨夫说是白化病，我们也没太当回事，因为其他都很正常。

而且表妹长大后，头发越来越黑，眼睛也没那么蓝了。

这这这。。。。。

我们家祖上是胡人！！！？？？

吾乃蛮夷！？

看到题目，脑子里高中生物课的大A小a又在不断重现。

先纠正下问题描述里提到的一个点：”孩子父亲：家里以前一直生男孩，基因没体现出来“。

孩子的金发碧眼跟男孩女孩没有关系，因为发质颜色，以及眼睛颜色的特征主要都是由一堆常染色体基因决定的，而不是 XY 性染色体。

这一点再不少文章都提到过，比如下图这篇文章，橙色高亮处文字就明确提到了：虽然眼色的颜色由大概16个不同的基因控制，但贡献最大的两个基因是在15 号染色体上—— OCA2 和 HERC2 两个基因。

即使看其他非主要贡献的基因，他们所在的染色体编号主要是 5、6、9、11、14、15、16 等^[1]，全部都是 1–22 号里的常染色体。

换句话说，决定眼睛颜色的这个基因并不存在于性染色体（第 23 对染色体）上，所以，儿子女儿出现的概率理论上差不多的。

我们在看头发。

Nature genetics 2018年发表的这篇文章里《Genome-wide association meta-analysis of individuals of European ancestry identifies new loci explaining a substantial fraction of hair color variation and heritability》^[2]，研究了英国生物样本库，发现 123 个与头发颜色相关的常染色体位点 + 1 个 X 染色体位点。

换句话说，虽然头发颜色也是多基因性状，但是，绝大多数跟头发颜色有关的基因也都在常染色体上，只有1个在X染色体上。

所以，这个家庭出现的这个金发碧眼的特征极大概率是根男孩女孩没有关系的。

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下面，我们再聊聊这个特征是怎么隔代遗传到小女孩儿的。

其实不光是孩子的太爷爷，孩子母亲那一脉应该也有金发碧眼相关的遗传基因。

头发颜色是一堆控制黑色素生成与运输的基因共同作用的结果；眼睛颜色也是多个基因调节虹膜里黑色素的结果。

所以，小女孩这个特征我们也很难用一个大A和小a就解释了，而且不同人可能靠的是完全不同的基因组合。

这里只能是从概念上理解下。爸爸妈妈表型上都是黑发黑眼，相当于在很多基因位点上都是 Aa （居多）或 AA；到了小女孩这一代，一些“关键位点”同时抽到了 aa，导致整体浅色基因的数量超过某个门槛，表现出了金发碧眼，概念上有点像很多个位点同时在做25%（aa）的抽签。

好了，写到这里，欢迎留言交流。

参考

1. ^眼睛的颜色 https://en.wikipedia.org/wiki/Eye_color
2. ^Hysi, Pirro G., et al. "Genome-wide association meta-analysis of individuals of European ancestry identifies new loci explaining a substantial fraction of hair color variation and heritability." Nature genetics 50.5 (2018): 652-656.

有一就有二。

有二就有三。

父母双方祖上都混了外国人的，不止这一家吧。

如果全国都只有这一例。

还不如我阴谋论一下。

女方卵子有问题，或者没问题但是遗传病，概率巨大。

所以选择用男方精子，和买的白人卵子。

在黑市，结合成受精卵，植入女方子宫。

再由女方通过正规医院生下来。

至于为什么这样干。

我猜是大人认为长得像混血儿，有择偶或者工作优势。

也可以炒作一把，万一成了网红呢，

赚的钱岂不是让人眼红，成不了也没损失。

男的和孩子长得很像的，仔细看除了颜色不一样，轮廓类似。

但是孩子的五官和女方一点不象。