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江苏一对中国父母诞下金发碧眼「混血宝宝」,追溯发现孩子太爷爷是斯拉夫人,遗传学原理是什么?有多罕见?

cqygfxgfst
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先说个大家可能会误会的前提:人家亲子鉴定报告已经确认是亲生的了。

然后我们来谈谈,这个现象发生概率到底有多低。(高一下遗传学快回忆起来。。)

提到的性状逐个说说

眼色(虹膜的颜色)

眼睛颜色主要由15号染色体上两个相邻的基因决定:HERC2和OCA2。[1]

OCA2基因编码一种叫P蛋白的东西,这个蛋白参与黑色素小体的成熟过程,直接影响虹膜里黑色素的产量。

关键发现来自2008年的一项研究:[2]

HERC2基因第86内含子里的一个单核苷酸多态性(SNP),编号rs12913832。
这个SNP位于一段高度保守的调控序列中,它的作用是控制OCA2基因的表达。

当这个位点是C等位基因时,OCA2表达下降,虹膜黑色素细胞产生的黑色素减少,眼睛就呈现蓝色。

说人话就是:蓝眼睛不是“有蓝色素”,而是“缺少黑色素”。

蓝眼睛是隐性的。你需要从父母双方各继承一个“蓝眼”等位基因,才会表现出蓝眼睛。

如果只继承一个,棕色(或黑色)会占主导,你的眼睛就是深色的——但你是携带者。

发色

金发与200多个基因位点相关。[3]

但核心机制可以简单归结为:

决定头发颜色的是两种黑色素的比例——真黑素(eumelanin)让头发变黑变棕,褐黑素(pheomelanin)让头发变红变黄。

金发的人真黑素含量很低。MC1RKITLG、OCA2、HERC2等等这些基因的变异都会影响这个比例。

金发也是隐性特征。

细心的你应该能发现,影响眼色的两个主要基因,也会影响发色。

是的,金发和蓝眼睛的基因高度相关。HERC2-OCA2区域同时影响这两个特征[4]。所以金发碧眼经常一起出现。

好吧,说到这,我们进入高中生物遗传学的学习

假设:

太爷爷(斯拉夫人):蓝眼基因bb

太奶奶(中国人):棕眼基因BB

他们的孩子(爷爷)基因型是Bb——携带一个蓝眼基因,但表现为棕眼(或黑眼)。

爷爷再与我国女性结婚,如果那位奶奶基因型是BB,那他们的孩子要么是BB,要么是Bb。都是深色眼睛。即使是Bb的孩子(父亲),外表也看不出来。

不过新闻里说“家里以前一直生男孩”,显然常染色体上的基因表达是和性别无关,所以只是巧合罢了。

但更重要的是:

之前几代的配偶可能都不携带蓝眼基因(在东亚人群中,rs12913832的蓝眼等位基因几乎不存在),所以即使有Bb的携带者,也没法凑齐两个b。

那这个小女孩是怎么回事?

有两种可能:

1、孩子的母亲那边也有欧洲血统(虽然报道没提)

2、孩子的母亲在形成配子过程中出现了基因突变

(有没有其他可能,靠其他大佬补充了)

但无论哪种情况,结果就是:

这个孩子从父母双方各继承了一个“浅色”等位基因,凑齐了两份,藏了近百年的表型登场。

有多罕见?我们算一下。

两个携带者(Bb)生孩子,孩子表现隐性性状的概率是25%。

但他们家更复杂。。

1、 太爷爷是纯合子(bb),太奶奶大概率是纯合子(BB)

2、爷爷必然是Bb

3、 如果爷爷的配偶是BB(因为也是大概率),父亲有50%概率是Bb,50%概率是BB

4、如果孩子父亲是Bb,还需要母亲也携带b等位基因

问题来了:东亚人群中,导致蓝眼睛的rs12913832 C等位基因频率极低,几乎为0。[5]

也就是说,随机一个我国女性携带这个等位基因的概率非常非常非常非常小。

所以我严重怀疑孩子母亲那边也有某些未知的欧洲血统。

参考

  1. ^White, D., Rabago-Smith, M. Genotype–phenotype associations and human eye color. J Hum Genet 56, 5–7 (2011). https://doi.org/10.1038/jhg.2010.126
  2. ^Sturm R A, Duffy D L, Zhao Z Z, et al. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color[J]. The American Journal of Human Genetics, 2008, 82(2): 424-431.
  3. ^Morgan, M.D., Pairo-Castineira, E., Rawlik, K. et al. Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability. Nat Commun 9, 5271 (2018). https://doi.org/10.1038/s41467-018-07691-z
  4. ^ Cite this article Suarez, P., Baumer, K. & Hall, D. Further insight into the global variability of the OCA2-HERC2 locus for human pigmentation from multiallelic markers. Sci Rep 11, 22530 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-01940-w
  5. ^Sturm R A, Duffy D L, Zhao Z Z, et al. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color[J]. The American Journal of Human Genetics, 2008, 82(2): 424-431.
高sir
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