首先帕金森病（Parkinson's disease, PD）确实存在家族遗传的情况。
根据研究，遗传变异约占患帕金森病的总风险的25%。[1]家族性帕金森病是由特定的遗传突变引起的，这些突变可能是罕见的单基因变异，也可能是较为常见的遗传变异，它们在家族中传递并增加了患病的风险。例如，α-Syn蛋白的病理性淀粉样聚集是帕金森病的主要病理标志之一，而α-syn单位点的遗传突变（如G51D、A53T、E46K等）是家族性PD的重要驱动因素。[2]此外，PINK1基因突变是常见的常染色体隐性遗传PD致病基因之一，其突变可导致PINK1蛋白功能缺失参与PD的发生，这类患者发病年龄较早。[3]因此，家族史是评估帕金森病风险的一个重要因素。
但是呢，章女士说自己摄入过多咖啡因或者睡眠不足时大拇指会发抖，这个就不一定和帕金森基因相关联了。咖啡因作为一种兴奋剂，可能会导致手部颤抖。[4]然而，咖啡因相关的震颤有两种类型，除了由于摄入咖啡因而引起的震颤外，戒断咖啡因时也可能经历类似的症状。咖啡因戒断可能导致从轻微到严重的症状，包括手部震颤、头痛、疲劳、注意力/警觉性下降、血压变化、心率增加、行为和认知表现受损、类似流感的症状、恶心、便秘、肌肉紧张和关节疼痛等。这些症状通常在重新摄入咖啡因后消失。
如果你因为摄入过多咖啡因而出现手部颤抖，可以考虑以下补救措施：减少咖啡因摄入、多喝水以保持水分、如果症状严重可以考虑补充电解质、练习呼吸练习以帮助缓解紧张和震颤、散步以消耗多余的能量。如果出现严重症状，如心率加快、心跳不齐和头晕，可能需要寻求紧急医疗帮助。如果因为其他药物而非咖啡因导致药物诱导的震颤，应咨询医生以找到最佳的应对副作用的方法。
最后是如何预防帕金森病呢？
事实上目前没有特别有效的方法来完全避免帕金森病。这里参考丁香园在世界帕金森日发表的这篇文章：
保持锻炼，适当引用咖啡和茶，避免酗酒，尽量地避免农药暴露等等。
近年来虽然已有大量针对 PD 相关风险因素的研究，但仍有许多研究结果存在争议，需要更加广泛和深入的随机临床对照试验来进一步证实。在明确的预防方案出现之前，关注影响 PD 发生的可调控危险因素和保护因素，无论对于已经被诊断的患者，还是携带易感基因的高风险人群，都是有积极意义的。
参考
- ^帕金森病的遗传学及其对临床学的启示 https://blog.sciencenet.cn/blog-3516770-1382128.html
- ^The hereditary mutation G51D unlocks a distinct fibril strain transmissible to wild-type α-synuclein https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8556266/#:~:text=G51D%20mutation%20of%20%CE%B1-synuclein%20%28%CE%B1-syn%29%20causes%20a%20subset,early%20onset%20and%20rapid%20progression%20of%20the%20disease
- ^https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34800266/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34800266/
- ^Understanding Caffeine & Tremors: Symptoms & Treatment https://calahealth.com/tremor-resources/general-tremor/understanding-caffeine-tremors-symptoms-treatment/#:~:text=Yes%2C%20in%20some%20cases%2C%20caffeine%20can%20worsen%20essential,that%20can%20exacerbate%20essential%20tremor%20in%20certain%20individuals