预防
从基因上,学习贺建奎就可以了[0]
遗传病要是能在不造成副作用的情况下预防,说明基因编辑技术再上N个台阶,应该会有不止一项诺贝尔奖因此出现
如果是帕金森这种多基因和环境都有影响的遗传病,说明大通量DNA测序技术精度得到飞跃,又是不止一项诺贝尔奖
环境因素
- 避免长期接触神经毒性物质,如氯化溶剂(三氯乙烯、全氯乙烯和四氯化碳等),空气污染与人类帕金森病风险增加有关,并在动物模型中引起帕金森病相关毒性
- 避免环境毒物暴露,如百草枯、鱼藤酮等杀虫剂,具有生化效应,可导致线粒体功能障碍、炎症、微生物组的改变,从而诱发帕金森病
- 避免长期接触重金属,如从事焊接行业[1]
下面的事实存在,但具体原因不明,有待研究
- 吸烟在帕金森病中表现出一定的“保护效应”
- 乳制品摄入量却与帕金森病的风险增加有关,可能与牛奶中含有生物浓缩的有毒物质有关
- 另外,长期饮用茶、咖啡也有助于降低帕金森病的风险,尤其是男性[1](《柳叶刀》挺靠谱啊,喝吧喝吧)
以下是预防方案
- 减少接触这些有害物质,或者在接触之前做好自我保护措施
- 定期进行体育锻炼,饮食上多摄入水果蔬菜
- 建立针对帕金森病的综合性预防策略,包括普及公众教育、改善生活环境、促进健康老龄化政策以及强化职业防护措施,尤其在农业、化工等行业加强神经毒性物质的管理
- 在帕金森病临床症状出现之前,早期识别潜在患者并及时干预[1]
帕金森氏病
帕金森病又称震颤麻痹(paralysis agitans),是一种常见于中老年人的神经系统变性疾病1817年首先由英国医生James Parkinson描述了该病的症状而被命名为帕金森病
帕金森病的产生是由于黑质多巴胺能神经元变性所致由于多巴胺可通过 D1受体增强直接通路的活动,亦可通过D2受体抑制间接通路的活动,所以该递质系统受损时,可引起直接通路活动减弱而间接通路活动增强,使皮层对运动的发动受到抑制,从而出现运动减少和动作缓慢的症状[2]
目前确定了七种单基因突变与帕金森病显著相关,其中包括四种晚发、常染色体显性遗传型(如LRRK2、CHCHD2、VPS35、SNCA),以及三种早发、常染色体隐性遗传型(PARKIN、DJ1、 PINK1)[1][4]
症状
帕金森病引起的运动症状包括:
- 动作迟缓
- 震颤
- 不自主运动
- 僵硬
- 行走困难
- 失衡
非运动症状:
- 认知功能损害
- 精神疾患
- 痴呆
- 睡眠障碍
- 疼痛
- 感觉障碍
[3]
治疗和护理
帕金森病无法治愈,但可使用药物、手术和康复手段减轻症状
左旋多巴/卡比多巴是一种增加大脑中多巴胺含量的联合药物,是帕金森病最常见的治疗药物(1)。医生也可能会使用其他药物(如抗胆碱能药物)来减少不自主的肌肉运动
采用深部脑刺激和其他疗法可以帮助减轻震颤并减少对药物的需求。
包括理疗在内的康复服务可以缓解帕金森病和其他退行性神经系统疾病。康复措施包括:
- 力量训练
- 步态和平衡训练
- 水疗
康复服务有助于改善帕金森病患者的功能和生活质量。这也可以减轻护理人员的压力[3]
参考
[0].2018年11月26日,贺建奎“基因编辑婴儿”事件引发轩然大波;12月19日,贺建奎入选《Nature》年度十大科学人物。2019年1月21日,从广东省“基因编辑婴儿事件”调查组获悉,已初步查明,该事件系贺建奎为追逐个人名利,自筹资金,蓄意逃避监管,私自组织有关人员,实施国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动;1月21日,南方科技大学研究决定解除与贺建奎的劳动合同关系; 2月,贺建奎的一篇研究论文被撤稿;12月30日,“基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判,贺建奎被依法判处有期徒刑三年,并处罚金人民币三百万元。2022年4月,据健康时报报道,贺建奎已刑满释放
- The epidemiology of Parkinson's disease.Yoav Ben-Shlomo , Sirwan Darweesh , Jorge Llibre-Guerra , Connie Marras , Marta San Luciano , Caroline Tanner.2024 Jan 20;403(10423):283-292. doi: 10.1016/S0140-6736(23)01419-8.
- 《生理学》人民卫生出版社第九版
- https://www.who.int/zh/news-room/fact-sheets/detail/parkinson-disease
- The role of genetics in Parkinson's disease: a large cohort study in Chinese mainland population.Yuwen Zhao et al. Brain. 2020
编辑于 2024-04-16 09:13・IP 属地重庆