为什么不足50例？
因为误诊率高。
有多高？
来看一组数据：
在534 名英国患者中，42% 的 ATTRwt-CM 患者在首次出现心脏症状后> 4 年才得到诊断;中位诊断延迟为 39 个月。ATTRv-CM诊断的中位延迟较短，为25个月。（ATTRwt-CM 和ATTRv-CM是该疾病的两种亚型。）
随着骨热放射性示踪闪烁显像技术的改进和新治疗方案的出现，ATTR-CM的诊断和治疗已成为可能。与此同时，存活率有所提高，患病率也在增加。因此，美国每年发现5，000至7，000例新病例。
为什么会误诊或者延迟诊断呢？
因为该疾病症状与其他疾病重叠，即使心力衰竭专科医生也容易误诊。
之前检验困难：要取心肌细胞诊断，危险性也比较大。
主要症状如下：
转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者通常表现为多发性神经病、腕管综合征、自主神经功能不全、心肌病和胃肠道特征，偶伴玻璃体混浊和肾功能不全。在疾病的后期阶段，严重腹泻伴吸收不良、恶病质、失能性神经病变、严重心脏紊乱和明显的直立性低血压占临床表现。
早期症状：
一些专家认为腕管综合征，这是淀粉样变性的常见早期征兆，可早于临床心力衰竭数年。可以作为判断一个依据。
该疾病简介：
转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病 （ATTR-CM） 是系统性淀粉样变性的一种类型，其中错误折叠的转甲状腺素蛋白 （TTR） 沉积在心肌中。心脏淀粉样变性的另一个相关病因是由于免疫球蛋白轻链 （AL） 聚集体沉积。其他几种淀粉样蛋白可能沉积在各种器官和组织中，但很少涉及心肌。
甲状腺素转运蛋白淀粉样变性 （ATTR） 是一种全身性疾病。由于淀粉样蛋白在心外组织中沉积，患者通常有相关的心外体征和症状。然而，也有孤立性心脏受累的报道。由于以前缺乏最佳诊断方式，ATTR-CM的诊断经常被遗漏或延迟。ATTR-CM通常进展到晚期，最初临床体征和症状很少，因此预后不良。
该疾病病因：
转甲状腺素蛋白（以前称为前白蛋白）是一种正常的循环蛋白，可作为视黄醇（维生素A）和甲状腺素的载体蛋白。它主要由肝脏合成（>95%）。此外，少量的它也在脉络丛和视网膜上皮中产生。通常，它以由4个富含β-折叠的单体组成的四聚体形式循环。然而，TTR蛋白的结构变化会导致其错误折叠并失去四聚体形式，导致其聚集并沉积在各种组织中。心肌和周围神经是错误折叠TTR蛋白沉积的最常见部位。ATTR 的临床表型取决于组织受累的类型和程度。
18号染色体携带TTR蛋白基因。因此，编码TTR的基因突变会导致TTR的结构变化，导致其错误折叠。这种类型的ATTR被称为遗传性甲状腺素转运蛋白淀粉样蛋白。此外，已经观察到正常的老化过程会使ATTR四聚体容易错误折叠，即使预期TTR的基因序列也是如此。这种类型的ATTR被称为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样蛋白。
两种类型的 ATTR中错误折叠的 TTR 蛋白的心肌沉积导致转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病 （ATTR-CM） 的临床表型。然而，临床数据显示，野生型ATTR更常见。
参考文献：
Rintell, D., Heath, D., Braga Mendendez, F.et al.Patient and family experience with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) and polyneuropathy (ATTR-PN) amyloidosis: results of two focus groups.Orphanet J Rare Dis16, 70 (2021).
Rozenbaum, M.H., Large, S., Bhambri, R.et al.Impact of Delayed Diagnosis and Misdiagnosis for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): A Targeted Literature Review.Cardiol Ther10, 141–159 (2021).
Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM) - StatPearls - NCBI Bookshelf (nih.gov)